📈 L'évolution des génomes au sein des populations

Dans une population en ÉQUILIBRE DE HARDY-WEINBERG :

p = fréquence de l'allèle dominant A
q = fréquence de l'allèle récessif a

RELATION 1 : p + q = 1

RELATION 2 (fréquences génotypiques) :
p² + 2pq + q² = 1
→ p² : fréquence des individus AA (homozygotes dominants)
→ 2pq : fréquence des individus Aa (hétérozygotes = porteurs sains)
→ q² : fréquence des individus aa (homozygotes récessifs = malades)

CONDITIONS D'ÉQUILIBRE (5 conditions) :
1. Population grande (pas de dérive génétique)
2. Panmixie (croisements aléatoires)
3. Pas de mutation
4. Pas de sélection naturelle
5. Pas de migration
→ En réalité rarement atteint → outil théorique de référence

MÉTHODE en 4 étapes :

1. Identifier la fréquence des malades (génotype aa = q²)
→ Ex : mucoviscidose : 1/2500 malades → q² = 1/2500

2. Calculer q : q = √(q²) = √(1/2500) = 1/50 = 0,02

3. Calculer p : p = 1 - q = 1 - 0,02 = 0,98

4. Calculer la fréquence des porteurs (hétérozygotes) :
2pq = 2 × 0,98 × 0,02 = 0,039 ≈ 1/25

→ 1 personne sur 25 est porteur sain de la mucoviscidose en France !